Hoje assinala-se o Dia Internacional da Síndrome de Down! Ainda existem muitas dúvidas em relação a este síndrome. Este artigo irá ajudar a esclarecer algumas das suas possíveis dúvidas.
Síndrome de Down
Trissomia 21 ou síndrome de Down é uma condição genética que resulta de uma divisão celular atípica em que, em vez das duas cópias habituais, existem três cópias do cromossoma 21. Calcula-se que existam em Portugal cerca de 15 mil pessoas com Trissomia 21.
Rastreio ou diagnóstico pré-natal
Os testes de diagnóstico pré-natal incluem a avaliação da translucência da nuca e ausência dos ossos nasais por ecografia e o rastreio bioquímico no sangue materno, ambos no primeiro trimestre da gravidez.
Características Físicas
Os portadores desta condição partilham certas características físicas (embora não presentes em 100% dos casos), tais como:
- Face redonda de perfil achatado;
- Braquicefalia;
- Fendas palpebrais oblíquas;
- Nariz pequeno e achatado;
- Boca aberta e protusão da língua;
- Prega palmar única;
- Baixa estatura;
- Malformações internas.
Problemas associados
Ter Síndrome de Down acarreta uma maior probabilidade de desenvolver algumas doenças, designadamente:
- Perturbação do desenvolvimento intelectual/défice cognitivo, de gravidade variável;
- Em cerca de metade dos casos, existe doença cardíaca estrutural congénita;
- Problemas da fala ou perturbações da linguagem, dificuldades em mastigar, alterações na respiração ou distúrbios do sono, devido à macroglossia e a uma cavidade oral pequena. Algumas intervenções da medicina dentária podem contribuir para expandir o maxilar;
- Falta de força muscular (hipotonia) e problemas de motricidade;
- Problemas oftalmológicos.
Intervenção e Esperança média de vida
Através de abordagens preventivas é possível maximizar a qualidade dos cuidados de saúde prestados às crianças com Síndrome de Down. A melhoria do desenvolvimento destas crianças reflete em aspetos da sua saúde física e mental, no seu bem-estar geral e na sua integração na sociedade.
Através de uma intervenção precoce e multidisciplinar, com envolvimento dos cuidadores, a esperança média de vida continua a aumentar, em simultâneo com a melhoria da qualidade de vida, em todas as idades.
A Neurovagos tem o privilégio de acompanhar meninos com síndrome de down com as especialidades de Pediatria, Terapia da Fala, Terapia Ocupacional e Psicomotricidade.
Fontes:
- Serviço Nacional de Saúde
- World Down Syndrome Day
- Adrião M, Maia A, Magalhães A et al. “Trissomia 21: uma perspetiva multidisciplinar”. Gazeta Médica nº2, Vol6. Jun2019.
- Associação de Portadores de Trissomia 21 do Algarve