Dia Internacional da Síndrome de Down

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Hoje assinala-se o Dia Internacional da Síndrome de Down! Ainda existem muitas dúvidas em relação a este síndrome. Este artigo irá ajudar a esclarecer algumas das suas possíveis dúvidas.

Síndrome de Down

Trissomia 21 ou síndrome de Down é uma condição genética que resulta de uma divisão celular atípica em que, em vez das duas cópias habituais, existem três cópias do cromossoma 21. Calcula-se que existam em Portugal cerca de 15 mil pessoas com Trissomia 21.

Rastreio ou diagnóstico pré-natal

Os testes de diagnóstico pré-natal incluem a avaliação da translucência da nuca e ausência dos ossos nasais por ecografia e o rastreio bioquímico no sangue materno, ambos no primeiro trimestre da gravidez.

Características Físicas

Os portadores desta condição partilham certas características físicas (embora não presentes em 100% dos casos), tais como:

  • Face redonda de perfil achatado;
  • Braquicefalia;
  • Fendas palpebrais oblíquas;
  • Nariz pequeno e achatado;
  • Boca aberta e protusão da língua;
  • Prega palmar única;
  • Baixa estatura;
  • Malformações internas.

Problemas associados

Ter Síndrome de Down acarreta uma maior probabilidade de desenvolver algumas doenças, designadamente:

  • Perturbação do desenvolvimento intelectual/défice cognitivo, de gravidade variável;
  • Em cerca de metade dos casos, existe doença cardíaca estrutural congénita;
  • Problemas da fala ou perturbações da linguagem, dificuldades em mastigar, alterações na respiração ou distúrbios do sono, devido à macroglossia e a uma cavidade oral pequena. Algumas intervenções da medicina dentária podem contribuir para expandir o maxilar;
  • Falta de força muscular (hipotonia) e problemas de motricidade;
  • Problemas oftalmológicos.

Intervenção e Esperança média de vida

Através de abordagens preventivas é possível maximizar a qualidade dos cuidados de saúde prestados às crianças com Síndrome de Down. A melhoria do desenvolvimento destas crianças reflete em aspetos da sua saúde física e mental, no seu bem-estar geral e na sua integração na sociedade.

Através de uma intervenção precoce e multidisciplinar, com envolvimento dos cuidadores, a esperança média de vida continua a aumentar, em simultâneo com a melhoria da qualidade de vida, em todas as idades.

A Neurovagos tem o privilégio de acompanhar meninos com síndrome de down com as especialidades de Pediatria, Terapia da Fala, Terapia Ocupacional e Psicomotricidade.

Fontes:

Dia Internacional da Síndrome de Down
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